La spina bifida

La spina bifida è disturbo congenito grave che si produce durante la vita fetale quando i tessuti che circondano la spina dorsale in via di sviluppo non si chiudono correttamente.

La spina bifida è parte di un gruppo di difetti congeniti chiamati difetti del tubo neurale.

Il tubo neurale è una struttura embrionale che si sviluppa all’inizio della gravidanza e si chiude entro il ventottesimo giorno dal concepimento; una parte del tubo neurale si trasforma nel cervello, la parte rimanente forma la spina dorsale e i tessuti che la circondano.

Nei bambini con spina bifida una porzione del tubo neurale non riesce a svilupparsi oppure a chiudersi in maniera adeguata e provoca difetti nella spina dorsale e nelle ossa della schiena.

La spina bifida è uno dei difetti congeniti più comuni, e quando richiede un trattamento si tratta in genere di un intervento chirurgico che non sempre è in grado di risolvere completamente il problema. La spina bifida si manifesta in tre forme di gravità variabile:

Spina bifida occulta. La forma più leggera produce una piccola separazione o la formazione di un vuoto in una o più vertebre della spina dorsale.

In genere non sono coinvolti i nervi spinali e quindi la maggior parte dei bambini non mostra segni o sintomi e non sviluppa alcun problema neurologico.

Spesso solo la presenza di un ciuffo di peli, di un accumulo locale di grasso o di una “voglia” sulla pelle del neonato al di sopra del difetto spinale segnalano la presenza di questa condizione, e infatti la maggior parte dei soggetti con questa forma di spina bifida non ne è consapevole a meno che la malattia non sia scoperta casualmente a seguito di una radiografia eseguita per altre ragioni non correlate.

Meningocele. In questa forma rara le membrane protettive che circondano la spina dorsale (meningi) si spingono all’esterno attraverso l’apertura della vertebra.

Il rachide si sviluppa normalmente e le membrane possono perciò essere rimosse chirurgicamente con scarso o nessun danno alle fibre nervose.

Mielomeningocele.  Noto anche come spina bifida aperta , il mielomeningocele, un grave difetto del tubo neurale, è la forma più grave di spina bifida – quella alla quale nel linguaggio comune ci si riferisce con il termine “spina bifida”.

I canali spinali del bambino rimangono aperti lungo molte vertebre della parte centrale o inferiore della schiena, e l’apertura favorisce la protrusione delle membrane e della colonna vertebrale con conseguente formazione di una sacca sulla schiena del bambino.

In alcuni casi la pelle ricopre la sacca, tuttavia quasi sempre i tessuti e i nervi sono esposti e questo rende il bambino molto più soggetto a infezioni anche fatali.

Il danno neurologico e la paralisi sono molto comuni, come anche problemi intestinali e vescicali e altre complicazioni mediche.

Come per gli altri difetti del tubo neurale, la causa dell’inadeguata chiusura in alcuni bambini non è chiara, e come per molti altri disturbi, si ritiene che l’origine sia una combinazione di fattori di rischio genetici e ambientali quali per esempio una storia familiare di difetti del tubo neurale, un deficit di acido folico durante la gravidanza, condizioni mediche quali il diabete e l’obesità materni.

La terapia
La terapia ortopedica può essere medica o chirurgica a seconda dei casi e data la complessità dell’argomento e la specificità di ogni singolo caso, va adattata al singolo paziente.